Дио лечение
Назад

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Опубликовано: 23.04.2020
Время на чтение: 18 мин
0
3

Клинические проявления

Хореические движения короткие, быстрые и нерегулярные, часто скручивающие, неконтролируемые, а иногда и странные. При серьезных формах хореи человек может быть практически исключен из повседневной жизни. Симптомы могут ухудшиться с эмоциональным стрессом.

Легкие начальные симптомы болезни хорея:

  • незначительные дискинезии – беспокойство, гримасы (моторное несовершенство);
  • движения, кажущиеся целенаправленными;
  • проявления в основном на руках и ногах.

Полностью выраженная хорея:

  • танцевальные движения стоя и ходя;
  • сильное моторное несовершенство;
  • хореические движения туловища и конечностей;
  • гиперкинетическая дизартрия;
  • нарушения глотания в оральной фазе.

Хорея с внезапным началом в детстве чаще всего вызвана аутоиммунной и инфекционной этиологией. Медленно развивающийся хореический синдром у детей и подростков в основном вызывается ДЦП, реже нейродегенеративным или метаболическим заболеванием, хореей Сиденгама после инфицирования β-гемолитическим стрептококком группы A, еще реже – доброкачественной наследственной хореей.

В патогенезе внезапного развития взрослой хореи чаще всего применяется лекарственный фактор. Болезнь также связана с поражением сосудистой системы, ЦНС, аутоиммунными процессами, гипергликемией и гипогликемией, тиреотоксикозом. Также расстройство бывает обусловлено ​​нейродегенеративными заболеваниями.

В пожилом возрасте встречается сенильный тип с периоральной локализацией, но этот диагноз определяется путем исключения.

Хорея Гентингтона

Болезнь Гентингтона – это прогрессирующее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследственности и полной пенетрантностью.

Мутация (размножение триплета CAG) присутствует на коротком плече 4-й хромосомы. Распространенность заболевания составляет около 1:10000–15000.

Причинной терапии или лечения, способного остановить или значительно замедлить прогрессирование болезни, не существует.

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Классическая форма болезни обычно проявляется в среднем возрасте нарушениями подвижности, в частности, хореей, ухудшением когнитивных функций, поведенческими расстройствами. Среди других признаков:

  • дисфагия;
  • дизартрия;
  • значительные нарушения постуральной стабильности и др.

Ювенильная форма хореи Генгтингтона начинается до 20 лет, встречается редко. Первые проявления – интеллектуальные и поведенческие расстройства. С задержкой в ​​несколько лет могут возникать неврологические симптомы.

Хореатические дискинезии обычно не проявляются, преобладают ригидность и брадикинез. Другие проявления двигательного расстройства включают дистонию, миоклонус и пирамидные симптомы. Типичны также эпилептические пароксизмы различных типов.

Прогрессирование симптомов происходит быстро, время выживания короче, чем при классической форме заболевания.

Основной симптом – хорея, обычно не приводящая к серьезным нарушениям основной повседневной деятельности.

Прогрессирование когнитивных нарушений происходит медленно, пациенты относительно самодостаточны в течение длительного времени.

Хорея Сиденгама

Это менее распространенное неврологическое заболевание, тесно связанное со стрептококковыми инфекциями.

Причина – острая ревматическая лихорадка, аутоиммунное расстройство, связанное с продолжающейся стрептококковой инфекцией (напр., классическая ангина).

При отсутствии антибиотического лечения инфекция, иммунной системе приходится бороться с ней самостоятельно, а в некоторых случаях она может поражать некоторые ткани организма.

При хорее Сиденгама (малой, ревматической хорее) иммунная система повреждает области мозга, связанные с контролем движения.

Болезнь, как следует из названия, проявляется симптомами хореи, т.е. развитием непроизвольных движений конечностей и других частей тела (гримасы, движения туловища и т.д.). Они иногда бывают довольно странными, извилистыми, не зависят от воли человека. Одновременно возникают другие признаки, среди которых:

  • головная боль;
  • нарушение артикуляции;
  • нарушения походки;
  • ухудшение мелкой моторики (письмо, тонкая ручная работа).

Наряду с неврологическими проявлениями могут развиться признаки ревматической лихорадки (болезнь Сокольского-Буйо, ревматизм).

У большинства людей хорея Сиденгама исчезает, но это может занять много месяцев. Кроме того, могут развиваться изменения личности, различные психиатрические проявления (в частности, обсессивно-компульсивное расстройство).

При хорее Сиденгама примерно в 20% одна половина тела поражается более серьезно, чем другая.

Сосудистая хорея

Наиболее распространенные источники хореатических или хореодистических состояний при поражении сосудов головного мозга – ишемические поражения базальных ганглиев и таламуса.

Первые проявления обычно представлены односторонними выраженными хореическими или баллистическими дискинезиями, постепенно уменьшающимися по интенсивности, иногда переходящими в дистонию и редко длительно сохраняющими высокую интенсивность.

Лекарственная хорея

Хореатические движения часто наблюдаются при длительном лечении болезни Паркинсона. Острая лекарственная хорея может быть вызвана такими веществами, как:

  • метоклопрамид;
  • антигистамины;
  • антиэпилептики (преимущественно, фенитоин и карбамазепин);
  • трициклические антидепрессанты;
  • тразодон;
  • баклофен;
  • антихолинергические средства;
  • эстрогены;
  • кокаин.

Другие препараты вызывают хорею относительно редко.

Хорея в первом триместре беременности (chorea in graviditate – очень редкое состояние в наших условиях) – это проявление хореи Сиденгама, когда имеет место простое совпадение во времени или рецидив во время беременности очень молодых первородящих женщин. Но всегда необходимо искать признаки антифосфолипидного синдрома, системной волчанки.

Хорея во время беременности старше 30 лет с предшествующими родами без болезни вызывает подозрение на болезнь Гентингтона. Проявление после 1-го триместра, преимущественно в 3-м триместре беременности (chorea gravidarum) – это проявление эндотоксикоза (преэклампсии). Этот тип связан с эндокринным дисбалансом при вынашивании ребенка.

Редко расстройство может произойти вне беременности при использовании оральных контрацептивов: появление признаков типично после 8-10 недель использования контрацептивов, симптомы чаще всего односторонние. После прекращения использования противозачаточных средств нарушение проходит без дальнейшего лечения.

Это редкое генетическое заболевание (идентифицированы AD, AR и X-связанные типы наследования). Болезнь начинается в детстве, но признаки могут быть незаметными, ускользнуть от внимания.

Клиническое проявление – постоянная хорея, часто улучшающаяся с возрастом (особенно в подростковом возрасте). Расстройство может быть связано с замедлением психомоторного развития, статическим или действующим тремором. Возможные причинные факторы также включают гипотонию, атетоз или дизартрию.

Во взрослом возрасте клинический симптом обычно не прогрессирует.

Это непроизвольные, спорадические или непрерывные, нерегулярные, быстрые мышечные сокращения любой мышцы с заметным двигательным эффектом. Хореические движения обычно не имеют стереотипного характера.

Физическая и психическая нагрузка, как и нормальная физическая активность дискинезию усиливают, умственная релаксация ее уменьшает. Дискинезия исчезает во сне.

Может быть несколько снижен мышечный тонус, но других признаков поражения мозжечка нет.

Гемихорея

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Заболевание хорея происходит в очаговых процессах, поражающих мозг, при беременности и системной красной волчанке. Очаговое поражение головного мозга может вызывать хореический синдром, локализованный на одной конечности, мышечном сегменте или группе.

Генерализованный хореический синдром может проявляться при некоторых эндокринных заболеваниях (гипертиреоз, гипопаратиреоз). Расстройство также возникает при следующих заболеваниях:

  • болезнь Якоба-Кройцфельдта;
  • болезнь Вильсона;
  • метаболические нарушения (синдром Леша-Нихана, лизосомные расстройства, митохондриальная болезнь и т.д.);
  • системная красная волчанка;
  • полицитемия вера.

Хореоакантоцитоз и синдром Маклеода – это редкие заболевания, сопровождающиеся наличием акантоцитов (особая «колючая» форма эритроцитов) в крови, периферической невропатией, амиотрофией.

Доброкачественная наследственная хорея с аутосомно-доминантным типом наследственности начинается в детстве, характеризуется отсутствием слабоумия.

Пароксизмальные дискинезии – это особый тип непроизвольных движений, возникающих короткими, часто периодическими приступами.

Диагностика

Для выявления риска болезни существует прямое генетическое тестирование на наличие мутации в определенном гене. Оно проводится с целью подтверждения или исключения заболевания, установления статуса пациента в отношении генетического риска, при необходимости, для пренатальной или предимплантационной диагностики.

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Хорея, лечение которой, как таковое, отсутствует, может в некоторой степени облегчиться путем глубокой стимуляции мозга. Но есть лишь несколько сообщений о случаях ее применения, причем, с противоречивыми результатами и прогнозом.

Очень хорошие эффекты проявляются при поздних моторных осложнениях болезни Паркинсона, где глубокая стимуляция субталамуса и внутренней половой кости уже стала частью клинической практики.

Вальпроат или карбамазепин находят применение при лечении пароксизмальных хореоатетозов.

Хорея Сиденгама (даже без лечения) характеризуется спонтанной регрессией, но при ней также распространены рецидивы.

В лечении расстройства важную роль играет антибиотическая терапия; могут помочь кортикостероиды, с различным эффектом тестируется плазмаферез.

Признаки, возникшие в период беременности, отступают после родов, которые иногда вызываются преждевременно (при тяжелой клинике болезни).

В лечении хореи при болезни Вильсона проводится специфическое лечение хелатами или цинком.

Предлагаем ознакомиться  Ответы на сообщения парня

Тип наследования

Хорея – это патологическое состояние, характеризующееся развитием гиперкинеза различных мышц тела. Человек совершает бесцельные, размашистые, хаотичные и отрывистые движения, преимущественно верхними и нижними конечностями. В основе возникновения заболевания лежит повреждение базальных ганглиев мозга, а также зубчатых ядер мозжечка. Происходит это под воздействием различных факторов.

Онлайн консультация по заболеванию «Хорея».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

В большинстве клинических ситуаций в процесс также вовлекается ретикулярная формация мозга. Из-за всех этим патологических изменений нарушается физиологический процесс передачи дофамина (нейромедиатора).

Как результат, это приводит к размашистым и беспорядочным движениям мышц. Лечение патологии будет длительным и сложным.

Чем раньше будут замечены первые симптомы и проведено правильное лечение, тем благоприятнее будет прогноз.

  • наследственные формы. Сюда относят хорею Гентингтона. Это наследственная болезнь бывает двух видов: хроническая с поздним началом и не прогрессирующая с ранним началом;
  • хорея при экстрапирамидных болезнях. Такой тип часто развивается при синдроме Леша-Найхана, гепатоцеребральной дистрофии;
  • вторичные формы. Возникают при поражении базальных структур мозга. Причины могут быть различными – инфекция, травма и прочее. К вторичным формам относится малая хорея. Она развивается из-за попадания в систему кровообращения стрептококковой инфекции. Источником могут послужить кариозные зубы, воспалённые миндалины. «Органы-мишени» для инфекции: суставы, клапаны сердца, мозг. Болезнь в большинстве клинических случаев поражает маленьких детей, организм которых ослаблен. Для неё характерно рецидивирующее течение.

Люди

Хорея Гентингтона

Причины

  • сбой в работе иммунной системы;
  • отягощённая наследственность. Это причина развития хореи Гентингтона (генетическое заболевание). Первые симптомы наличия патологии в организме могут проявиться только в 40 лет. До этого человек даже не сможет заподозрить, что болен. Гиперкинезы появляются на фоне эмоциональной неустойчивости и развивающегося слабоумия;
  • травмы мозга;
  • детский церебральный паралич;
  • инфекционные заболевания, имеющие бактериальную или вирусную природу, такие как энцефалит, менингит и прочее;
  • заболевания сосудов, снабжающих мозг кровью;
  • интоксикация организма;
  • нарушения метаболизма (билирубиновая энцефалопатия);
  • ревматизм (в этом случае у человека развивается ревматическая хорея);
  • системная красная волчанка.

Наиболее часто встречаются следующие виды заболевания:

  • Хорея Гентингтона. Может проявиться у человека в любом возрасте, но, как правило, чаще поражает организм в 35–40 лет. Для неё характерен хореический гиперкинез, деменция и личностные нарушения. Болезнь развивается постепенно и на первых её стадии практически невозможно заметить гиперкинез. Хаотичное подёргивание можно отметить в области лица. Человек хмурится или открывает рот, облизывает губы, высовывает язык. Следующий симптом – «пальцы, играющие на пианино». После меняется походка и статика, нарушается речь и глотание. Память ухудшается, развивается деменция. Человек перестаёт элементарно обслуживать себя. Важно своевременно заметить первые симптомы заболевания, чтобы обратиться к специалисту и провести адекватное лечение;
  • Хорея Сиденгама или ревматическая хорея. Болезнь развивается через некоторое время после стрептококковой инфекции или же обострения ревматизма. Заболевание в большинстве клинических случаев наблюдается в детском и юношеском возрасте. Чаще всего болеют именно девочки. Симптомы заболевания чётко выражены. На первых стадиях развития патологии отмечается двигательная расторможенность с гримасничаньем и утрированными жестами. Если генерализованный гиперкинез более сильно выражен, то ребёнок полностью теряет возможность себя обслуживать, развивается дизартрия и нарушается дыхательная функция. Все это делает невозможным его общение и передвижение. В некоторых случаях в стадии генерализации гиперкинеза наступает гемихорея. Характерно появление мышечной гипотонии. Гиперкинез регрессирует на протяжении трёх или шести месяцев. Хорея у детей протекает более тяжело, чем у взрослых;
  • Хорея беременных. Болезнь развивается у первородящих женщин, которые в детстве перенесли ревматическую хорею. Патологию связывают с антифосфорлипидным синдромом. Болезнь, как правило, развивается на 3–5 месяце беременности, также может рецидивировать при следующих беременностях. Симптомы возникают спонтанно на протяжении нескольких месяцев.

Симптоматика

В медицине выделяют несколько симптомов, которые характерны для любого вида хореи:

  • непроизвольные движения конечностей (важный диагностический симптом);
  • подёргивание головой;
  • снижение тонуса мышц;
  • нарушение координации движений;
  • гримасничанье;
  • жестикуляция усилена;
  • если попросить человека что-либо написать, то можно отметить изменение почерка;
  • снижение памяти;
  • гиперкинез при данной болезни исчезает во время сна;
  • танцующая походка;
  • повышение температуры;
  • все движения, которые человек пытается контролировать, он выполняет с большим трудом.

Хореический гиперкинез

Диагностика

Диагностика хореи основывается на клинической картине заболевания и жалобах пациента. Для получения дополнительной информации используют лабораторные и инструментальные методики:

  • анализ крови. Данный метод позволяет выявить снижение или повышение уровня лейкоцитов в крови. Это характерно для этой болезни. Также кровь проверяют, чтобы обнаружить в организме пациента стрептококковую инфекцию. Для этой цели обращают внимание на показатели С-реактивного белка, ревматоидного фактора (особенно важный показатель для диагностики ревматической хореи);
  • электроэнцефалограмма. Методика позволяет уловить даже незначительные изменения в активности мозга;
  • МРТ;
  • электромиография. Инновационная методика, позволяющая досконально исследовать биопотенциалы мышц. При данной болезни они будут удлинены;
  • компьютерная томография.

При осмотре пациента врач обращает внимание на наиболее характерные симптомы этого заболевания – гиперкинез и гримасничанье. Наличие этих двух признаков уже говорит о том, что у человека произошёл сбой в работе нервной системы. Схема лечения будет подбираться исходя из полученных при обследовании данных.

Лечение

Лечением хореи должен заниматься только высококвалифицированный врач, который сможет грамотно подобрать необходимый план лечебных мероприятий. Также он подберёт соответствующие препараты и их дозировку. На протяжении всего периода лечения терапия может немного меняться, в зависимости от улучшения или ухудшения состояния пациента.

Медикаментозная терапия в лечении заболевания играет ключевую роль. Пациенту назначают следующие группы препаратов:

  • нейролептики. Большинство врачей отдают предпочтение галоперидолу. Часто его сочетают с резерпином, аминазином. Лечение высокоэффективное при правильно подобранной схеме;
  • антибиотики. Данную группу синтетических медицинских препаратов используют в том случае, если заболевание было вызвано инфекцией. Препараты выбора – бициллин, пенициллин;
  • седативные препараты. Отдаётся предпочтение группе барбитуратов;
  • кортикостероиды;
  • НППП;
  • антигистаминные препараты;
  • сосудорасширяющие средства.

В комплексе с медикаментозной терапией используют витаминотерапию, а также физиотерапевтическое лечение, которое позволяет уменьшить неприятные симптомы. Хорошим эффектом обладают радоновые ванны, гальванизация, электросон.

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Читать нас на Яндекс.Дзен

Многих людей интересует вопрос: что за болезнь хорея, ее причины, симптомы, прогноз и лечение?

Хорея — это инфекционно-токсическое заболевание, основным признаком которого являются подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением мышц.

Этим быстрым, стремительным, непроизвольным движениям больного и обязано своим названием данное заболевание: «хорея» по-гречески означает «танец».

Причины хореи

Возбудитель, являющийся причиной хореи, до сих пор еще неизвестен, однако многие авторы указывают на связь хореи с ревматизмом. Основанием для этого является частое совпадение этих двух заболеваний, а также наличие в сердце больных хореей характерных для ревматизма изменения узелков Ашоф-Талалаева. Некоторые авторы рассматривают хорею как одно из многих проявлений ревматической инфекции, как особую форму ревматизма и говорят о хорее как о ревматизме головного мозга.

Нельзя, однако, пройти мимо того факта, что хорея может возникнуть и после скарлатины, ангины, дифтерии и даже малярии. Высказывалось даже предположение о связи хореи с туберкулезной инфекцией.

Хореей заболевают дети в возрасте от 5 до 15 лет, чаще всего в 10-12-летнем возрасте, причем девочки значительно чаще, чем мальчики. В возрасте 17-25 лет хореей болеют почти исключительно женщины.

Иногда наблюдаемые в детских коллективах вспышки хореи возникают в результате подражания заболевшему, к чему склонны дети с неуравновешенной нервной системой. Изоляция заболевшего тотчас же прекращает «эпидемию».

Анатомические изменения при хорее изучены недостаточно, что объясняется крайне незначительной смертностью при этой болезни. Причиной смерти чаще всего являются поражения сердца.

Предлагаем ознакомиться  Мочекаменная болезнь – симптомы и лечение

Узелки, характерные для ревматической инфекции, локализуются не только в сердце, но и в полосатом теле головного мозга.

Они представляют собой воспалительные изменения в области мельчайших сосудов, выражающиеся в инфильтрации околососудистых пространств и точечных кровоизлияниях.

Развитию хореи обычно предшествует какое-либо инфекционное заболевание, чаще всего ревматизм.

Симптомы хореи

Симптомы хореи развиваются постепенно, так что нередко первые проявления его ускользают от внимания родителей и воспитателей. Ребенок становится обидчивым, плаксивым, раздражительным, рассеянным.

У него отмечается неустойчивость настроения. Все эти симптомы болезни обычно расценивают как капризы, шалости.

Через 1—2 недели от начала заболевания появляются непроизвольные сокращения мускулатуры — ребенок не может спокойно посидеть; он постоянно находится в состоянии какого-то двигательного беспокойства, гримасничает.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение и симптомы

Симптомы хореи развиваются постепенно, так что нередко первые проявления его ускользают от внимания родителей и воспитателей. Ребенок становится обидчивым, плаксивым, раздражительным, рассеянным.

О болезни

Хорея Гентингтона — наследственное заболевание, проявляющееся как правило, в возрасте от 20 до 50 лет

Гиперкинезы – это внезапные неконтролируемые движения, совершаемые из-за нарушения связей в головном мозге. Хореей называется неврологическое нарушение, при котором человек не может полноценно контролировать свое тело, в результате периодически возникают приступы отрывистых хаотичных движений, напоминающих танец. Такое нарушение также называют “пляской святого Вита”.

Если сама по себе хорея является достаточно распространенным вторичным неврологическим синдромом, заболевание, известное как хорея Гентингтона, относится к первичным нарушениям генетической природы.

Патология встречается очень редко, но относится к самым распространенным наследственным болезням, поражающим нервную систему. Главная особенность заключается в возрасте появления первых признаков хореи Гентингтона. В отличие от многих других генетических патологий, эта болезнь впервые проявляется не в детском, а во взрослом возрасте.

Первые симптомы часто диагностируются в 25-50 лет, средний возраст пациентов – 33 года. Достоверных способов досимптомной диагностики хореи Гентингтона на сегодняшний день не существует, как и специфической терапии. Прогноз при этой патологии неблагоприятный.

В Международной классификации болезней МКБ-10 хорея Гентингтона обозначается кодом G10.0. По статистике, у мужчин это заболевание диагностируется в 2 раза чаще, чем у женщин.

Причины болезни

Болезнь имеет генетическую природу и обусловлена мутацией гена НТТ. Из-за генетической мутации происходит разрушение нейронных связей в головном мозге, ответственных за координацию движений, мышечный тонус и управление телом.

Тип наследования этого заболевания аутосомно-доминантный. Это обуславливает высокий риск передачи гена потомству в паре, где один из партнеров страдает этим заболеванием.

Если ген передается от отца к сыну, наблюдается стремительное развитие патологии, и хорея может проявляться в возрасте до 20 лет.

В детском возрасте хорея Гентингтона практически никогда не проявляется.

Патология при этом прогрессирует очень быстро, что приводит к летальному исходу примерно через 5 лет после первичного проявления гиперкинезов.

Симптоматика

При заболевании могут наблюдаться судорожные припадки

Что такое хорея Гентингтона можно понять по фото пациентов, на которых изображены люди, замирающие в неестественных позах. Проявления и симптомы хореи Гентингтона:

  • неусидчивость и суетливость в начале развития патологического процесса;
  • неконтролируемая мимика;
  • спонтанные движения конечностями;
  • обострение гиперкинезов на фоне психоэмоционального напряжения и стресса;
  • судорожные припадки;
  • изменения речи;
  • разрушение личности;
  • психозы и галлюцинации;
  • деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона проявляется неусидчивостью на ранних стадиях.

Человек становится суетливым, склонен совершать много движений конечностями с малой амплитудой, его речь приобретает некоторую экспрессивность, а мимика и жестикуляция заметно усиливается, приобретая некоторую наигранность и театральность. Спустя некоторое время пациент перестает в полной мере контролировать мимику, поэтому появляются спонтанные гримасы и судороги мышц лица.

На начальных этапах изменений, происходящих в центральной нервной системе, проявления болезни могут не бросаться в глаза окружающим, однако со временем состояние пациента ухудшается, появляются внезапные подергивания руки и ног, выворачивание шеи. Все движения похожи на паясничество или гротескный танец. Движения хаотичны, с разной интенсивностью и амплитудой. Приступы начинаются спонтанно, со временем их длительность увеличивается.

Со временем к симптомам добавляется невозможность контролировать движения глаз. Мышцы перестают слушаться человека, что проявляется частым морганием, неконтролируемым закатыванием или выпячиванием глаз.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающимся психозом

Из-за невозможности контролировать мимику, пациенты часто испытывают проблемы с речью. Это проявляется как театральные интонации, склонность к длинным паузам и растягиванию гласных, появление посторонних звуков при разговоре, например, причмокивания и частых вздохов.

Походка пациента также изменяется. Человек начинает раскачиваться при ходьбе, шаркать ногами, кивает головой. Часто пациенты выворачивают шею на бок во время передвижения.

Достаточно быстро начинаются необратимые изменения личности. Пациент становится вспыльчивым и агрессивным, проявляет неадекватные реакции на обычные раздражители. Многие больные сталкиваются с навязчивыми идеями, галлюцинациями, бредом. Часть пациентов проявляет интерес к алкоголю, азартным играм, табакокурению.

Одним из специфических симптомов болезни Гентингтона является гиперсексуальность, проявляющаяся при общении с лицами противоположного пола, либо в необходимости самоудовлетворения.

Изменения характера указывают на начало развития деменции – слабоумия. Это проявляется стремительным ухудшением когнитивных способностей – памяти, скорости реакции, способности к обучению и принятию новой информации.

По мере прогрессирования патологии, человек теряет способности к самообслуживанию. Из-за гиперкинезов больному сложно самому одеваться, заниматься гигиеническими процедурами, принимать пищу.

По степени проявления симптоматики, выделяют три формы болезни:

  • гиперкинетическая хорея;
  • акинетико-ригидная;
  • психическая форма.

Для гиперкинетической формы характерны спонтанные неконтролируемые движения и нарушения речи из-за гиперкинеза речевых мышц. При этом также могут наблюдаться периодические судорожные припадки и неконтролируемое движение глаз во сне.

Акинетико-ригидная форма патологии проявляется сильным гипертонусом мышц с редкими, но болезненными, гиперкинезами.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающейся деменцией, изменениями личности, психозом и галлюцинациями.

Осложнения

После появления первых признаков заболевания человек, в скором времени, становится инвалидом

Болезнь сопровождается потерей контроля над собственным телом, что быстро приводит к опасным осложнениям. На фоне хореи Гентингтона может развиваться удушье из-за спазма дыхательных путей. Возрастает риск смерти от удушья, так как гиперкинез может застать человека в момент пережевывания пищи и препятствовать ее проглатыванию.

Нарушения психики проявляются ослаблением когнитивных способностей и появлением навязчивых идей. Нередко у пациентов появляются галлюцинации и психоз, что может быть принято за проявления шизофрении.

Достаточно скоро человек после появления первых признаков болезни теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.

Диагностика

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Врач, к которому нужно обратиться для постановки диагноза, – невролог. Необходимые обследования:

  • оценка неврологического статуса;
  • МРТ головного мозга;
  • КТ мозга;
  • выявление мутировавшего гена.

При постановке диагноза обязательно учитывается семейный анамнез. В целом, генетический анализ используется для окончательного подтверждения диагноза, так как хорея Гентингтона успешно диагностируется с помощью оценки активности мозга на МРТ и КТ.

Лечение заболевания

Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:

  • Тетрабеназин;
  • антипаркинсонические средства;
  • антипсихотики;
  • нейролептики.

При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.

Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.

Прогноз

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный и семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей

Болезнь является неизлечимой, прогноз неблагоприятен. Смерть наступает из-за осложнений, вызванных гиперкинезами или ригидностью мышц – пневмонии, сердечной недостаточности, травм.

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Так как болезнь быстро приводит к потере возможности самообслуживания и инвалидизации, некоторые пациенты совершают суицид.

Предлагаем ознакомиться  Женские выделения при возбуждении

Суицидальные наклонности при таком диагнозе также могут быть обусловлены вторичными заболеваниями (депрессия) и изменениями психики, проявляющимися психозами и галлюцинациями.

Средняя продолжительность жизни после первого проявления болезни составляет от 10 до 17 лет. Если хорея Гентингтона проявляется в детском возрасте, ребенок может умереть от осложнений в среднем через 5-10 лет.

Специфической профилактики болезни не существует, так как ее развитие обусловлено генной мутацией. Людям с таким диагнозом не рекомендуется заводить детей, так как шанс передачи гена очень высок.

Хорея (в переводе с греческого «пляска») представляет собой патологическое состояние, которое характеризуется гиперкинезами, то есть непроизвольными движениями, не поддающимися контролю со стороны больных.

Бывает первичная (наследственная) и вторичная, которая возникает вследствие поражений структур мозга при травмах, попадании в кровь стрептококковой инфекции, ряда заболеваний (ДЦП, васкулит, дисфункция щитовидной железы), злоупотреблениями психотропными препаратами.

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Хорея Гентингтона относится к первичной форме заболевания – она развивается из-за генетических нарушений в организме, которые передаются от родителей к детям.

Что это такое?

  • Хорея Гентингтона (болезнь или синдром Хантингтона, ошибочно – хорея Кенсингтона, Харрингтона, Лемпингтона, Лэмпингтона) – это такое генетическое заболевание нервной системы, связанное с нарушением кода в четвертой хромосоме.Что такое хорея гентингтона
  • Изменения приводят к появлению патологических белковых соединений в нервных клетках, которые вызывают метаболические расстройства и необратимые изменения в головном мозге (гибель нейронов, отвечающих за мышечный тонус и координацию непроизвольных движений).
  • Впервые заболевание описал врач Джордж Хантингтон в 1872 году, в честь которого оно и было названо.

Причины

Диагностика

Хроническоепрогрессирующее наследственно-дегенеративноезаболевание, характеризующеесянарастающимхореическим гиперкинезом и деменцией.Частота болезни от 2 до 7 случаев на100000 населения. Тип наследования —аутосомно-доминантный. Мужчины болеютчаще. Патогенез изучен недостаточно.

Вклетках головного мозга в ряде случаевобнаружен недостаток ГАМК, в клеткахчерного вещества — повышение содержанияжелеза, а в эритроцитах — уровня магния.Не исключаются нарушения допаминовогообмена. Обнаруживается атрофия мозга.

В подкорковых ганглиях, преимущественнов скорлупе и хвостатом ядре, определяютсягрубые дегенеративные изменения мелкихи крупных клеток, уменьшение их числа,разрастание глиальных элементов.

КЛИНИКА. Возникаетзаболевание обычно в возрасте 30 и старшелет. Первымисимптомамимогут бытьинтеллектуальные расстройства,в дальнейшем постепенно развиваетсядеменция.Одновременно появляются хореическиегиперкинезы:быстрые, неритмичные, беспорядочныедвижения в различных мышечных группах.

Выполнение произвольных движенийзатруднено вследствие гиперкинезов исопровождается рядом ненужных движений.Речь затруднена и также сопровождаетсяизлишними движениями. Мышечный тонусснижен. Парезов нет. Нередко наблюдаютсяэндокринные и нейротрофическиерасстройства. Заболевание прогрессирует.

Длительность его 5 — 10 лет с моментавозникновения первых симптомов.

Диагностика.На ЭЭГ отмечаются диффузные изменениябиоэлектрической активности мозга. Прикомпьютерной томографии обнаруживаютсяпризнаки атрофии коры головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ. Дляподавления гиперкинеза назначаютантагонисты допамина. Это препаратыфенотиазинового ряда — трифтазин всочетании с транквилизаторами, допегитом,резерпином.

Заболеваниевпервые описано английским врачомДжеймсом Паркинсоном, который назвалего дрожательным параличом. В 1877 г. ЖанМартен Шарко дополнил клиническуюхарактеристику болезни.

Заболеваниевстречается у 60—140 на 100 000 населения;частота его резко увеличивается свозрастом. Согласно статистическимданным, дрожательный паралич встречаетсяу 1 % населения до 60 лет и у 5 % болеестаршего возраста.

Мужчины болеютнесколько чаще, чем женщины.

Этиологияи патогенез. Клинические проявлениядрожательного паралича и синдромапаркинсонизма возникают в результатеперенесенных острых и хроническихинфекций нервной системы (эпидемическийэнцефалит Экономо, клещевой, вирусныйи другие виды энцефалитов).

В возникновении акинетико-ригидногосиндрома может иметь значение наследственнообусловленное нарушение обменакатехоламинов в мозге или неполноценностьферментных систем, контролирующих этотобмен. Часто выявляется семейный характерзаболевания при аутосомно-доминантномтипе наследования. Подобные случаиотносят к болезни Паркинсона.

Различныеэкзо– и эндогенные факторы (атеросклероз,инфекции, интоксикации, травмы)способствуют проявлению генуинныхдефектов в механизмах обмена катехоламиновв подкорковых ядрах и возникновениюзаболевания.

Основнымпатогенетическим звеном дрожательногопаралича и синдрома паркинсонизмаявляется нарушение обмена катехоламинов(дофамина, норадреналина) в экстрапирамиднойсистеме. Дофамин выполняет самостоятельнуюмедиаторную функцию в реализациидвигательных актов.

В норме концентрациядофамина в базальных узлах во много разпревышает его содержание в другихструктурах нервной системы. Ацетилхолинявляется медиатором возбуждения междуполосатым телом, бледным шаром и чернымвеществом. Дофамин является егоантагонистом, действуя тормозяще.

Припоражении черного вещества и бледногошара снижается уровень дофамина вхвостатом ядре и скорлупе, нарушаетсясоотношение между дофамином инорадреналином, возникает расстройствофункций экстрапирамидной системы. Внорме импульсация модулируется в сторонуподавления хвостатого ядра, скорлупы,черного вещества и стимулированиябледного шара.

При выключении функциичерного вещества возникает блокадаимпульсов, поступающих из экстрапирамидныхзон коры большого мозга и полосатоготела к передним рогам спинного мозга.В то же время к клеткам передних роговпоступают патологические импульсы избледного шара и черного вещества.

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Врезультате усиливается циркуляцияимпульсов в системе альфа– игамма-мотонейронов спинного мозга спреобладанием альфа-активности, чтоприводит к возникновению паллидарно-нигральнойригидности мышечных волокон и тремора– основных признаков паркинсонизма.

Клиническиепроявления. Основной клинический синдром– акинетико-ригидный илигипертонически-гипокинетический. Длядрожательного паралича и паркинсонизмахарактерны гипо– и акинезия.

Появляетсясвоеобразная сгибательная поза: головаи туловище наклонены вперед, рукиполусогнуты в локтевых, лучезапястныхи фаланговых суставах, нередко плотноприведены к боковым поверхностям груднойклетки, туловища, ноги полусогнуты вколенных суставах. Отмечается бедностьмимики.

Темп произвольных движений сразвитием заболевания постепеннозамедляется, иногда довольно рано можетнаступить полная обездвиженность.Походка характеризуется мелкимишаркаюшими шагами. Нередко наблюдаетсясклонность к непроизвольному бегувперед (пропульсии).

Если толкнутьбольного вперед, он бежит, чтобы неупасть, как бы «догоняя свой центртяжести». Часто толчок в грудь ведет кбегу назад (ретропульсии), в сторону(латеропульсии). Эти движения наблюдаютсятакже при попытке сесть, встать, откинутьголову назад. Часто при резко выраженномсиндроме позы больного напоминаюткаталептические.

Акинез и пластическаягипертония особенно резко проявляютсяв мускулатуре лица, жевательных изатылочных мышцах, мышцах конечностей.При ходьбе отсутствуют содружественныедвижения рук (ахейрокинез). Речь тихая,монотонная, без модуляций, с наклонностьюк затуханию в конце фразы.

Припассивном движении конечностью отмечаютсясвоеобразное мышечное сопротивлениевследствие повышения тонусамышц-антагонистов, феномен «зубчатогоколеса» (возникает впечатление, чтосуставная поверхность состоит изсцепления двух зубчатых колес).

Повышениетонуса мыщц-антагонистов при пассивныхдвижениях можно определить следующимприемом: если поднять голову лежащего,а потом резко отпустить руку, то головане упадет на подушку, а опуститсяотносительно плавно.

Тремор– характерный, хотя и не обязательныйдля синдрома паркинсонизма симптом.

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Это ритмичное, регулярное, непроизвольноедрожание конечностей, лицевой мускулатуры,головы, нижней челюсти, языка, болеевыраженное в покое, уменьшающееся приактивных движениях. Частота колебаний4—8 в секунду.

Иногда отмечаются движенияпальцами в виде «скатывания пилюль»,«счета монет». Тремор усиливается приволнениях, практически исчезает во сне.

Психическиенарушения проявляются утратой инициативы,активности, сужением кругозора иинтересов, резким понижением различныхэмоциональных реакций и аффектов, атакже некоторой поверхностью имедлительностью мышления (брадифрения).Наблюдаются брадипсихия – трудноеактивное переключение с одной мысли надругую, акайрия – прилипчивость,вязкость, эгоцентризм. Иногда возникаютпароксизмы психического возбуждения.

Вегетативныенарушения проявляются в виде сальностикожи лица и волосистой части головы,себореи, гиперсаливации, гипергидроза,трофических нарушений в дистальныхотделах конечностей. Выявляется нарушениепостуральных рефлексов.

Иногдаспециальными методами исследованияопределяется нерегулярное по частотеи глубине дыхание. Сухожильные рефлексы,как правило, без отклонений.

Болезнь хорея: полная характеристика патологии

Приатеросклеротическом и постэнцефалитическомпаркинсонизме могут определятьсяповышение сухожильных рефлексов идругие признаки пирамидной недостаточности.

При постэнцефалитическом паркинсонизмевстречаются так называемые окулогирныекризы – фиксация взора кверху в течениенескольких минут или часов; иногдаголова при этом запрокинута. Кризы могутсочетаться с нарушением конвергенциии аккомодации (прогрессирующийсупрануклеарный паралич).

https://www.youtube.com/watch?v=RsIQFeYOkAg

Приняторазличать несколько клинических формдрожательного паралича и паркинсонизма;ригидно-брадикинетическую,дрожательно-ригидную и дрожательную.

Ригидно-брадикинетическаяформахарактеризуется повышением тонуса мышцпо пластическому типу, прогрессирующимзамедлением активных движений вплотьдо обездвиженности; появляются мышечныеконтрактуры, флексорная поза больных.

Эта форма паркинсонизма, наиболеенеблагоприятная по течению, чащенаблюдается при атеросклеротическоми реже при постэнцефалитическомпаркинсонизме. Дрожательно-ригиднаяформахарактеризуется тремором конечностей,преимущественно их дистальных отделов,к которому с развитием заболеванияприсоединяется скованность произвольныхдвижений.

Данныелабораторных и функциональныхисследований. При посттравматическомпаркинсонизме выявляется повышениедавления цереброспинальной жидкостипри нормальном клеточном и белковом еесоставе.

При паркинсонизме, возникающемвследствие отравления окисью углерода,в крови обнаруживается карбоксигемоглобин,при марганцевом паркинсонизме – следымарганца в крови, моче, цереброспинальнойжидкости.

Глобальная электромиографияпри дрожательном параличе и паркинсонизмевыявляет нарушение электрогенеза мышц– повышение биоэлектрической активностимышц в покое и наличие ритмическихгрупповых разрядов потенциалов. Приэлектроэнцефалографии обнаруживаютсяпреимущественно диффузные негрубыеизменения биоэлектрической активностиголовного мозга.

Профилактика

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

19.09.2016

, ,
Поделиться
Похожие записи
Комментарии:
Комментариев еще нет. Будь первым!
Имя
Укажите своё имя и фамилию
E-mail
Без СПАМа, обещаем
Текст сообщения
Adblock detector
//удаляем вывод миниатюры при открытии полной записи start function wph_remove_thumbnail_single($html, $post_id, $post_image_id) { if ( !is_single() ) { return $html; } else { return ''; } } add_filter('post_thumbnail_html', 'wph_remove_thumbnail_single', 10, 3); //удаляем вывод миниатюры при открытии полной записи end